Jaki lekarz diagnozuje autyzm? Kto i jak prowadzi diagnozę?

Diagnozowanie autyzmu wymaga zaangażowania specjalistów z różnych dziedzin. Najczęściej proces ten rozpoczyna się u pediatry, który kieruje dziecko do dalszej oceny przez psychiatrę dziecięcego, psychologa lub neurologa. Diagnoza autyzmu to złożony proces obejmujący obserwację zachowań, wywiad z rodzicami oraz specjalistyczne testy.

Kto może zdiagnozować autyzm u dziecka i dorosłego?

Diagnozę autyzmu u dzieci w Polsce mogą stawiać wyłącznie lekarze psychiatrzy dzieci i młodzieży, którzy mają uprawnienia do rozpoznawania zaburzeń rozwojowych na bazie kryteriów ICD-10 lub ICD-11. Diagnoza medyczna, potwierdzająca spektrum autyzmu, powinna być wydana na piśmie po przeprowadzeniu specjalistycznej, wieloetapowej oceny. W przypadku osób dorosłych rozpoznanie autyzmu również należy do kompetencji lekarza psychiatry, jednak w praktyce coraz więcej dorosłych trafia na diagnozę do zespołów składających się także z psychologów klinicznych i neurologopedów.

W klinikach diagnoza jest rezultatem wspólnej pracy kilku specjalistów – lekarza psychiatry, psychologa, a niekiedy także neurologa i logopedy. Najważniejsze, by dokumentacja diagnostyczna miała potwierdzenie psychiatryczne, ponieważ tylko psychiatra jest uprawniony do wydawania oficjalnych zaświadczeń lekarskich potrzebnych do uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności, świadczeń czy pomocy specjalistycznej. Rozpoznanie autyzmu wyłącznie przez psychologa nie jest uznawane za pełnoprawne medycznie, choć część ośrodków prywatnych posługuje się opinią psychologiczną na własny użytek.

W publicznych poradniach psychologiczno-pedagogicznych oraz w Poradniach Zdrowia Psychicznego zespół diagnozujący dziecko najczęściej składa się z lekarza psychiatry dziecięcego, psychologa i logopedy. W przypadku dorosłych, którzy nie byli diagnozowani w dzieciństwie, możliwe jest rozpoznanie przez psychiatrę dorosłych, jednak proces może być utrudniony z powodu braku obserwacji rozwoju na wczesnych etapach życia. W Polsce brak jest jednolitego krajowego systemu certyfikacji diagnostów autyzmu poza specjalizacją psychiatryczną, dlatego rekomenduje się korzystanie z usług placówek posiadających doświadczony zespół wielospecjalistyczny.

Poniżej w tabeli przedstawiono zestawienie, kto może formalnie postawić diagnozę autyzmu, a kto wspiera proces diagnostyczny:

Tabela pokazuje, że tylko lekarze psychiatrzy – odpowiedniej specjalności dla wieku pacjenta – są uprawnieni do postawienia oficjalnej diagnozy autyzmu, podczas gdy pozostali specjaliści wspierają ten proces, dostarczając szczegółowych opinii i obserwacji. Chociaż psychologowie i logopedzi są nieocenieni w diagnozowaniu, ich opinie nie mają mocy prawnej samodzielnej diagnozy autyzmu w świetle przepisów medycznych w Polsce.

Jak wygląda proces diagnozy autyzmu krok po kroku?

Proces diagnozy autyzmu rozpoczyna się od wizyty u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub bezpośrednio u specjalisty psychiatrii dziecięcej (w przypadku dzieci) lub psychiatry dorosłych. Pierwszym krokiem jest szczegółowy wywiad z opiekunami lub samym pacjentem, obejmujący przebieg rozwoju, wczesne objawy i funkcjonowanie społeczne. Zgromadzone informacje są precyzyjnie analizowane pod kątem charakterystycznych zachowań, trudności komunikacyjnych i schematyczności w działaniu.

Następny etap to obserwacja pacjenta podczas wizyty diagnostycznej, często z zastosowaniem wystandaryzowanych narzędzi, takich jak ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) czy wywiad rozwojowy, np. ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised). Obserwacja powinna dotyczyć zarówno relacji społecznych, jak i reakcji na zmiany otoczenia czy nietypowe zainteresowania. Często specjalista prosi także o uzupełnienie kwestionariuszy przez opiekunów lub samego pacjenta.

W wielu ośrodkach do pogłębionej diagnozy powołuje się interdyscyplinarny zespół, w skład którego mogą wchodzić: psychiatra, psycholog, logopeda oraz czasem neurolog lub pedagog specjalny. Zespół konsultuje wyniki badań, obserwacji i wywiadów, by wspólnie postawić rozpoznanie zgodnie z klasyfikacjami ICD-10, ICD-11 lub DSM-5. Diagnoza wielospecjalistyczna pozwala lepiej uchwycić złożoność objawów oraz różnicować ze schorzeniami pokrewnymi.

Cały proces, od pierwszej konsultacji do wydania opinii diagnostycznej, trwa zwykle od kilku tygodni do kilku miesięcy, zależnie od dostępności specjalistów oraz szybkości kompletowania dokumentacji. Niekiedy, dla pełnego obrazu, konieczne jest także zebranie opinii nauczycieli lub terapeutów prowadzących pacjenta oraz analiza wcześniejszych dokumentów medycznych, np. kart zdrowia dziecka czy orzeczeń poradni psychologiczno-pedagogicznej.

Jakie badania i testy wykonuje się podczas diagnozy autyzmu?

Podczas diagnozy autyzmu wykonuje się szereg badań i testów, które oceniają rozwój oraz funkcjonowanie społeczne, komunikacyjne i zachowania danej osoby. Podstawą diagnostyki są wystandaryzowane narzędzia obserwacyjne oraz wywiady z rodzicami, opiekunami lub pacjentem (dotyczy dorosłych).

Najczęściej stosowane testy i badania obejmują m.in. obserwację kliniczną według protokołu ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) oraz wywiad rozwojowy ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised). W wielu ośrodkach używa się również polskich narzędzi takich jak PEP-3 (Profil Psychoedukacyjny) czy KORP (Karty Oceny Rozwoju Psychoruchowego). Dodatkowo przeprowadza się testy oceniające poziom intelektualny, jak Skale Inteligencji Wechslera, oraz badania dotyczące rozwoju mowy i komunikacji. W diagnostyce różnicowej często wykorzystywane są także narzędzia przesiewowe, np. M-CHAT-R/F dla małych dzieci.

Diagnoza często uwzględnia także konsultacje specjalistyczne (neurologopeda, psycholog, psychiatra dziecięcy), analizę wyników testów percepcji wzrokowo-słuchowej, badania neurologiczne, a w razie potrzeby – badania genetyczne i metaboliczne, jeśli jest podejrzenie chorób współistniejących lub nietypowego przebiegu zaburzeń. W Polsce coraz częściej stosuje się kompleksową baterię testów, która umożliwia całościową ocenę funkcjonowania dziecka w odniesieniu do rozwoju normatywnego.

Wykorzystanie różnych narzędzi diagnostycznych w jednym procesie daje możliwość uzyskania obiektywnego, wielowymiarowego obrazu funkcjonowania pacjenta. Wyniki tych badań stanowią podstawę do postawienia diagnozy oraz opracowania indywidualnego planu terapii i wsparcia.

Do jakich specjalistów udać się na diagnozę autyzmu?

Diagnoza autyzmu wymaga konsultacji z kilkoma specjalistami, którzy posiadają odpowiednie kwalifikacje oraz doświadczenie w rozpoznawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. W Polsce pierwszym krokiem jest zwykle udanie się do lekarza psychiatry dziecięcego, który jest uprawniony do postawienia ostatecznej diagnozy zarówno u dzieci, jak i dorosłych. W procesie diagnostycznym ważny jest także udział psychologa klinicznego, a u dzieci – często również pediatry lub neurologa dziecięcego, jeśli pojawiają się objawy współistniejących zaburzeń.

Pełną diagnozę autyzmu stawia zespół diagnostyczny. Zgodnie z aktualnymi wytycznymi Polskiego Towarzystwa Psychiatrycznego, aby diagnoza była kompleksowa, powinna być przeprowadzona przez co najmniej dwóch specjalistów z różnych dziedzin – psychiatrii, psychologii, neurologii czy logopedii – którzy specjalizują się w diagnozowaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Przydatny okazuje się udział logopedy, szczególnie gdy obserwuje się znaczne opóźnienia lub zaburzenia w zakresie rozwoju mowy.

Poniżej przedstawiam zestawienie najczęściej odwiedzanych specjalistów w procesie diagnozy autyzmu, z uwzględnieniem ich roli:

Tabela jasno wskazuje, że do postawienia diagnozy autyzmu niezbędny jest udział lekarza psychiatry, natomiast pozostali specjaliści wspierają diagnozę poprzez szczegółową ocenę rozwoju i funkcjonowania pacjenta. Współpraca tych ekspertów umożliwia bardziej precyzyjne rozpoznanie oraz wykluczenie innych schorzeń, które mogą dawać podobne objawy.

Jak przygotować się do wizyty diagnostycznej w kierunku autyzmu?

Na wizytę diagnostyczną w kierunku autyzmu należy zabrać pełną dokumentację medyczną, w tym książeczkę zdrowia dziecka lub historię choroby dorosłego, wyniki badań laboratoryjnych, raporty z poradni psychologiczno-pedagogicznych, dokumentację ze żłobka, przedszkola lub szkoły oraz opinie specjalistów, jeśli były już prowadzone konsultacje logopedyczne, psychologiczne lub psychiatryczne. Ważne są także dzienniki obserwacji zachowań dziecka lub notatki dotyczące trudności rozwojowych, opóźnień mowy i specyficznych reakcji na bodźce.

Zaleca się wcześniej przygotować szczegółowy opis obserwowanych objawów: kiedy po raz pierwszy wystąpiły, jak często się powtarzają i w jakich sytuacjach się nasilają. Ważne są informacje dotyczące relacji dziecka z rówieśnikami, reakcji na zmiany, sposobu zabawy oraz ewentualnych zachowań autoagresywnych lub stereotypowych. Dla dorosłych istotna jest również retrospektywna analiza dzieciństwa – można poprosić bliskich o wspomnienia na temat wczesnych trudności społecznych lub komunikacyjnych.

W przypadku dzieci młodszych warto zabrać na wizytę ulubioną zabawkę, kocyk lub inny przedmiot, który pomoże zredukować stres i ułatwi adaptację do nowego otoczenia:

• dokumentacja z placówek edukacyjnych (np. dzienniki zajęć, opinie nauczycieli);
• fotografie lub nagrania ilustrujące nietypowe zachowania;
• listę wcześniejszych diagnoz i interwencji medycznych;
• wypełnione kwestionariusze przesiewowe, jeśli zalecił to lekarz (np. M-CHAT dla dzieci);
• szczegółową listę pytań, które chcielibyście zadać specjaliście.

Przed wizytą dobrze jest poinformować osobę diagnozowaną o przebiegu spotkania oraz spodziewanych etapach, by zminimalizować lęk. Pomocne będzie ustalenie, kto będzie towarzyszyć podczas wizyty – młodsze dzieci często czują się pewniej w obecności rodzica, a dorośli mogą poprosić o wsparcie zaufanej osoby.

Czy do rozpoznania autyzmu potrzebne jest orzeczenie od kilku lekarzy?

Do formalnego rozpoznania autyzmu w Polsce konieczna jest opinia zespołu diagnostycznego, a nie pojedynczego lekarza. Zgodnie z wytycznymi Ministerstwa Zdrowia oraz zaleceniami towarzystw naukowych, diagnoza autyzmu (ASD) powinna być postawiona przez grupę specjalistów, w którą wchodzą lekarz psychiatra (specjalizujący się w psychiatrii dzieci i młodzieży lub dorosłych), psycholog oraz zazwyczaj logopeda lub pedagog specjalny. Taki zespół jest potrzebny szczególnie wtedy, gdy diagnoza musi być oficjalnie uznana, na przykład w placówkach oświatowych, podczas ubiegania się o orzeczenie o niepełnosprawności lub w trakcie procesu refundacji terapii.

Poszczególni członkowie zespołu przeprowadzają własną ocenę, analizując funkcjonowanie i rozwój osoby diagnozowanej za pomocą specjalistycznych skal i testów. Diagnoza autyzmu nie powinna opierać się wyłącznie na obserwacji lub wnioskach jednego lekarza, nawet jeśli jest to doświadczony psychiatra lub neurolog. Zasadnicze znaczenie ma wymiana obserwacji i konsultacja wyników wewnątrz zespołu diagnostycznego.

W praktyce, dla instytucji takich jak poradnie psychologiczno-pedagogiczne, szkoły czy sądy, wymagana jest dokumentacja potwierdzająca, że diagnoza została ustalona przez minimum trzech specjalistów. Jedynie psychiatrzy mają uprawnienia do wydawania części orzeczeń medycznych o rozpoznaniu, jednak do pełnej, funkcjonalnej diagnozy autyzmu potrzebna jest integracja wielospecjalistycznej oceny – więc nie jest to wyłącznie decyzja lekarza.

Szczegółowe wytyczne wskazują, że niezbędna jest zgodność opinii zespołu, a proces można udokumentować na przykład w formie wspólnego protokołu lub raportu, podpisanego przez wszystkich członków zespołu. Jest to gwarancja rzetelności i kompletności diagnozy, minimalizująca ryzyko błędów. W przypadku osób dorosłych, formalny wymóg udziału kilku lekarzy dotyczy głównie sytuacji, gdy potrzebna jest oficjalna dokumentacja do celów administracyjnych lub sądowych.